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超罕见病庞贝病新药国内获批上市，来自赛诺菲

月日，赛诺菲宣布，旗下新一代酶替代治疗药物注射用艾夫糖苷酶（商品名耐而赞）获国家药监局批准上市，用于庞贝病（酸性葡萄糖苷酶缺乏症）患者的长期酶替代治疗。这是继注射用阿糖昔酶之后，赛诺菲旗下的第二款用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物在中国获批。庞贝病，由荷兰物理学家首次描述而命名，又称为糖原贮积病型或酸性葡萄糖苷酶缺乏症，是一种是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为。患者由于体内编码酸性葡糖昔酶的基因变异，导致溶酶体内酶活性缺乏或显著降低糖原不能被降解

2023/10/9 9:59:27



儿童药剂型不够丰富

国家食品药品监管局药品注册司司长张伟表示从药品的品种看，虽然目前我国批准注册的环球医药网药品基本可以满足治疗儿童常见病的需要，但是儿童作为特殊的用药群体，他们有自己独特的生理特点，目前的儿童药剂型还不够丰富。随着经济发展和社会生活的变化，人类疾病也在发生变化，通常只有成人发生的疾病，现在在儿童人群中发病率上升，如糖尿病高血压等。由于相应的试验数据不完整，还不能确定治疗糖尿病高血压的成人药物多少剂量供儿童使用。还有一些仅在儿童阶段发生的特殊疾病或先天性疾病，如先天性代谢酶缺乏新生儿肺透明膜病等，由

2012/5/30 14:00:02



两部门发文规范，“三条红线”或重塑数百亿市场

月日，国家卫健委与国家中医药管理局在官网共同发布了《关于规范医疗机构中药配方颗粒临床使用的通知》（下称《通知》）。这份文件是国家卫健委等部门月份联合发布的《关于结束中药配方颗粒试点工作的公告》的配套文件。自月日起，施行了长达多年的中药配方颗粒试点宣告结束，行业进入全新阶段。为促进医疗机构中药配方颗粒临床合理规范使用，《通知》明确要求，各地在制定中药配方颗粒管理细则时，要进一步细化中药配方颗粒临床合理规范使用措施，确保中药饮片的主体地位。临床使用坚持“两方可两不得”政策层面的不断改善，中药配方颗粒

2021/11/17 13:47:32



国家食品药品监督管理总局关于《国家食品药品监督管理总局立法程序规定﹙征求意见稿﹚》公开征求意见的通

为规范行政立法程序，保证立法质量，提高立法效率，根据《中华人民共和国立法法》《行政法规制定程序条例》《规章制定程序条例》《法规规章备案条例》等法律行政法规，以及国务院有关要求，国家食品药品监管总局起草了《国家食品药品监督管理总局立法程序规定（征求意见稿）》。为提高规章质量，现将其全文公布，征求社会各界意见。有关单位和社会各界人士可以在年月日前，通过四种方式提出意见登录中国政府法制信息网（网址）进入首页左侧的“部门规章草案意见征集系统”提出意见。通过信函方式将意见寄至北京市西城区宣武门西大街号院号

2013/8/5 0:00:00



总局办公厅公开征求《关于“放管服”改革涉及的规范性文件清理结果的公告（征求意见稿）》的意见

为落实《国务院办公厅关于进一步做好“放管服”改革涉及的规章规范性文件清理工作的通知》（国办发号）要求，深入推进“放管服”改革，确保各项改革措施有效落实，食品药品监管总局组织对相关规范性文件进行了清理。根据清理结果，食品药品监管总局起草了《关于“放管服”改革涉及的规范性文件清理结果的公告（征求意见稿）》，现向社会公开征求意见。请于年月日前，将意见反馈至电子邮箱。附件关于“放管服”改革涉及的规范性文件清理结果的公告（征求意见稿）食品药品监管总局办公厅年月日

2017/10/20 17:13:01



Mol Cell:线粒体中发现遗传疾病根源

纽约大学医学中心的科学家们最近发现了引起一系列相关疾病的基因变异背后的机制。在线发表在国际学术期刊上的这项新研究发现了基因复制和传递的错误如何导致损伤和不当修复，最终引起个碱基对的缺失。研究人员表示基因的大片段缺失是非常普遍的，这也是为什么这种缺失叫做“常见缺失”。与基因常见缺失有关的疾病包括皮尔森综合征，会导致血细胞缺乏卡恩斯塞尔综合征，会导致耳聋慢性进行性外眼肌麻痹，会引起眼部肌肉无力。此外还与一些癌症的发生有关，随着衰老这种情况在细胞内发生的频率会越来越高。有趣的是，研究人员指出，常见缺失

2017/1/22 9:29:48